Клаудия Гонзага Хауреги, основательница Мексиканской сети редких болезней (ReMexER) и председатель симпозиума, представила основные академические и общественные направления этого очного, виртуального, бесплатного и испаноязычного мероприятия, которое состоится 27 февраля в честь Всемирного дня редких болезней. В эксклюзивном разговоре с LaSalud.mx исследовательница объяснила, что симпозиум, начавшийся в 2021 году во время пандемии, сохранил виртуальный формат как стратегию для расширения регионального охвата, позволяя пациентам, ухаживающим за ними лицам, врачам, исследователям и студентам из Мексики и Латинской Америки участвовать в мероприятии, сфокусированном на образовании, научном просвещении и социальной осведомленности. В этом году, в рамках своего шестого выпуска, встреча будет посвящена дистрофии Дюшенна (ДМД) и Беккера (ДМБ) — генетическим заболеваниям, связанным с Х-хромосомой и мутациями гена дистрофина, которые в основном поражают мужское население. Также будет рассмотрен пересек редких болезней и инвалидности, включая анализ Сертификата об инвалидности в Мексике и его значение для этой группы населения. Одним из сквозных направлений станет Мексиканский регистр редких болезней, инициированный ReMexER в 2022 году. Клаудия Гонзага Хауреги отметила, что в регистре уже зарегистрировано около 400 человек, и после публикации первых результатов в октябре 2024 года их число утроилось. Тем не менее, она подчеркнула, что необходимо увеличить участие, чтобы иметь надежные данные для улучшения разработки государственных политик, доступа к диагностике и лечению, а также для санитарного планирования. Этот тематический блок будет разработан в сотрудничестве с Duchenne México и латиноамериканскими организациями, объединяя клинический и научный подход с прямым опытом пациентов. Академическая программа включает выступления таких специалистов, как доктор Карлос Марес, доктор Эдгар Эрнандес и Диего Альберто Carrasco из Лаборатории научного просвещения UNAM, с сессиями, посвященными медицинской популяризации, редким метаболическим заболеваниям и научной коммуникации. Специалист предупредила, что хотя среднее время диагностики в Мексике сократилось (сейчас оно составляет от 6 до 8 лет), сохраняются значительные отставания, особенно среди взрослого населения, где отсутствие направления к генетикам и доступ к молекулярной диагностике ограничивает доступ к персонализированной медицине, инновационным методам лечения и международным клиническим испытаниям. Наконец, она подчеркнула, что ключевым принципом Симпозиума остается активное участие пациентов и семей, а также международное сотрудничество, которое соответствует недавним инициативам Всемирной организации здравоохранения, направленным на обеспечение всеобщего доступа к здравоохранению для людей, живущих с редкими и малораспространенными заболеваниями.
6-й Международный симпозиум по редким заболеваниям
В Мехико состоится шестой Международный симпозиум по редким заболеваниям, который будет посвящен дистрофии Дюшенна и Беккера, а также вопросам инвалидности. Мероприятие, организованное ReMexER, пройдет 27 февраля в виртуальном и очном форматах и соберет пациентов, врачей и исследователей со всей Латинской Америки.
